La Enfermedad de Huntington

Es posible que, en más de una ocasión, hayamos oído eso de “…tiene el baile San Vito” refiriéndose a esa persona que no se está quieta. Ese movimiento, esa danza (en griego corea) es la característica principal de la Enfermedad de Huntington. En el medievo se conocía a esta y otras enfermedades similares como «El baile de San Vito», pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos que dificultan la marcha peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.

Cuando recibimos en mi familia la noticia de que alguno de sus miembros estaba afectado por una extraña enfermedad neurodegenerativa llamada Enfermedad de Huntington, el impacto de la noticia y sus graves consecuencias nos mantuvo en estado de shock una larga temporada.

La Enfermedad de Huntington, EH, descrita por George Huntington en 1872, es una enfermedad neuro-degenerativa (muerte de las neuronas), hereditaria (en cada embarazo hay un 50% de probabilidad de heredar el gen), autosómica (afecta por igual a hombres y mujeres) y dominante (una copia del gen alterado del padre o la madre es suficiente para heredarla).

Normalmente los síntomas se desarrollan entre los 30 y los 45 años de edad. Pueden darse casos de E.H. juvenil, antes de los veinte años (10%) o a partir de los sesenta años (10%). Se debe a la mutación del gen que codifica la proteína de la Huntingtina. Si no se hereda el gen causante de la enfermedad, la persona no la desarrolla ni la transmite a sus descendientes.

Se caracteriza por manifestar alteraciones:

Motoras: movimientos incontrolados, falta de estabilidad física, problemas de deglución.
Psiquiátricas: cambios de personalidad o carácter, depresión, apatía.
Cognitivas: enlentecimiento del pensamiento, capacidad de comprensión y expresión.

Mi padre empezó con la enfermedad bastante mayor, le hicieron el test cuando se jubiló. La había heredado de su madre. Yo me hice el test genético para corroborar los síntomas que hacía tiempo yo tenía… Me meto y salgo de la bañera con muchísimo cuidado; me caigo al suelo porque pierdo el equilibrio; se me caen los clinex de las manos y los vasos cuando los friego. Como cosas sin huesos ni espinas y cortadas en trozos pequeños. Me atraganto con el té si no me inclino hacia adelante; se me olvidan las cosas, incluido el cumpleaños de mi madre. Pero, sin embargo, no tengo ni un dolor en todo el cuerpo. Este es para mi un enorme consuelo porque la mayoría de las veces enfermedad es igual a dolor.

Como enfermedad rara que es, afecta aproximadamente a 1/10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España unas 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen porque tienen o tuvieron un familiar directo afectado de la misma.

La Asociación Corea de Huntington de Castilla y León

La primera sensación, que supongo compartida por muchas familias en un trance igual, fue la de ¿qué hemos hecho nosotros para merecer esto? Pero el tiempo, que todo lo cura aunque nos deje cicatrices con las que convivir el resto de nuestras vidas, fue aportando reflexión y esperanza para hacer frente a la situación.

Padecer o no la E.H. es un hecho que no elegimos. Pero sí podemos elegir cómo hacerla frente. Así que, ¡manos a la obra! Lo primero de todo, buscar a otras familias con el mismo problema. Después, fundar una asociación que multiplique los esfuerzos para mejorar la vida de los enfermos, para que se investigue en el tratamiento y curación de la enfermedad, para no sentirse solo ante la adversidad.

La Asociación Corea de Huntington de Castilla y León nació en Burgos, el 28 de octubre de 2000, tiene su sede en el Centro “Graciliano Urbaneja”, Paseo de Comendadores, Burgos.

Se puede contactar com ella mediante E-mail: contacto@coreadehcyl.org y su página web es www.coreadehcyl.org

¿Qué hacemos?

Informar sobre la E.H. y sus consecuencias. Lo primero es conocer la realidad de la persona, saber qué necesita. En esta primera fase interviene la trabajadora social para presentar los servicios que se ofrecen desde la Asociación o los distintos recursos con los que se puede contar. Posteriormente, el resto de profesionales hace una valoración y establece la pauta a seguir. Contamos con:

Terapia Ocupacional presencial y on-line
Logopedia
Fisioterapia

Colaborar en la investigación: difundimos información y nos coordinamos con la Unidad de Huntington del Hospital Universitario de Burgos.
Recabar fondos de las administraciones públicas y entidades privadas para ofrecer recursos socio-sanitarios: gestionamos ayudas y subvenciones.
Divulgar y sensibilizar a nivel social: el Día de las EE.RR., la Feria de Participación Ciudadana y las Jornadas de Salud son citas anuales imprescindibles.
Fomentar el espíritu asociativo:

Es la hora de unirnos, asociarnos y salir de esa primera situación de postración, para aprovechar este buen momento y hacer posible ese sueño anhelado por todas las generaciones que nos precedieron: la curación de este mal raro pero, al fin y al cabo, humano.

Y aún nos queda tiempo para el Encuentro Nacional de Jóvenes y Familias, este año será la 6ª edición. Los días que pasamos juntos son un verdadero regalo. Vienen personas de diferentes puntos de España, algunos repiten, buena señal. No es una reunión científica sino un espacio para relacionarse, para romper con la rutina y abrirse a nuevas actividades. Talleres creativos, excursiones, veladas nocturnas, juegos cooperativos, teatro, etc. componen el programa, sin olvidar la razón que nos reúne.

¡Ah! También tenemos Carrera Solidaria, en octubre disfrutamos del paisaje de Cabañas de Juarros y sentimos la solidaridad de muchas personas: vecinos, empresas, deportistas, amigos, etc., formamos una gran familia en movimiento. Por cierto, ya toca preparar la tercera.

Nuestra labor es sembrar, en algún momento brotará y alguien recogerá el fruto. Gracias, alandar, por ofrecernos el terreno.